قام باحثون من كلية الطب بجامعة واشنطن في سانت لويس لأول مرة بتحديد الجين المسئول عن القَدم المضربية ، بعد تحليل 35 حمض نوويا لعائلة ممتدة، أصيب طفلها الرضيع بحالة القدم المضربية.
خلال التحليل، استنتج مؤلفو الدراسةَ بأنّ تغير في جين يعرف باسم (PITX1) – وهو جين هام في التطور المبكّر للأطراف السفلية -- كان المسئول عن الحالة. هذا وقد وجد التغير في أفراد العائلة الـ 13 وفي ثلاثة ناقلين لم يظهروا أي أعراضِ سريرية. قد تلعب الجينات الأخرى دورا في ظهور مشكلة القدم المضربية، لكن يعد هذا الاستنتاج خطوة أولية نحو الاستشارة الوراثية وتطوير علاج جديد.
هذا وقالت الدّكتورة كرستينا غورنيت، أستاذة مساعدة في دراسة الجهاز العصبي، وطب الأطفال في بيان صحفي، " بالنسبة لنا يعد هذا التقرير الدليل الأول لإرتباط PITX1 بالمرضِ. وبمجرد أن نميز وجود هذا الخلل نستطيع أن نميز العائلات التي تعاني من هذه المشكلة مبكرا وبالطبع مساعدتهم."
هذا وتؤثر القدم المضربية، على حوالي واحد من كل 1,000 مولود جديد، وهي اضطراب مركّبِ يحتوي على أكثر من جين بالإضافة إلى عوامل بيئية أخرى.
ويعد السبب مجهولا في 80 بالمائة من الحالات، بينما تلعب الصلة العائلية دوراً في حوالي 25 بالمائة من الحالات، وفقا للمعلومات المساعدة حول الدراسة. ويقدر عدد الذكور المصابين بالضعف مقارنة مع الإناث، وغالبا ما تحدث الإصابة في القدم اليمنى، ونصف الحالات تحدث في القدمين معا.
