البوابة - يؤثر العقم على 8% إلى 12% من الأزواج في جميع أنحاء العالم، حيث يساهم العامل الذكري في ما يقرب من 50% من الأزواج إما كسبب رئيسي أو مساهم. يتم تشخيص العقم عند الرجال في المقام الأول على أساس تقييم معايير السائل المنوي.
طبيب البوابة: ما علاقة العقم بالوراثة عند الرجال؟
يعد فقدان النطاف غير الانسدادي (NOA) أشد أشكال العقم عند الذكور والذي يتميز بالغياب الكامل للحيوانات المنوية في القذف. (تكوين الحيوانات المنوية هو عملية معقدة للغاية تتطلب تعبيرًا منسقًا لعدد كبير من الجينات وتتضمن نسخًا ديناميكيًا لأكثر من 4000 جين في أنواع فرعية مختلفة من الخلايا الجرثومية.) ويرتبط حوالي 10% من الجينات في الجينوم بتكوين الحيوانات المنوية، كما أن التشوهات الجينية مسؤولة عن 15% إلى 30% من حالات العقم عند الذكور.
الرجال الذين يعانون من فقد النطاف هم الأكثر عرضة لخطر الإصابة بالتشوهات الجينية 25%. العوامل الوراثية المعروفة هي شذوذات الكروموسومات، واختلال الصيغة الصبغية، والحذف الدقيق للكروموسوم Y، والعيوب في الجين الواحد. متلازمة كلاينفلتر، هي النوع الأكثر شيوعًا من شذوذ الكروموسومات حيث يكون لدى الذكور كروموسوم X إضافي (XXY).
يُعرف أحد الأسباب الوراثية الرئيسية للعقم عند الذكور بالحذف الدقيق للكروموسوم Y . تتضمن عمليات الحذف هذه أجزاء صغيرة من كروموسوم Y والتي تعتبر ضرورية لإنتاج الحيوانات المنوية. عندما تكون هذه الأجزاء مفقودة أو تتغير، يمكن أن يؤدي ذلك إلى حالة تسمى فقد النطاف، أو قلة النطاف (تتميز بانخفاض عدد الحيوانات المنوية).
سبب وراثي شائع آخر هو غياب الأسهر الخلقي الثنائي (CBAVD) " حالة طبية يفشل فيها الأسهر في التَشَكُّل قبل الولادة. وقد يحصل عدم التخلق في كلا الجانبين أو بِجانبٍ واحدٍ فقط." بسبب طفرات في جين CFTR مما يؤدي إلى فقد النطاف الانسدادي، مما يعني أنه على الرغم من وجود إنتاج طبيعي للحيوانات المنوية، إلا أن الحيوانات المنوية لا تخرج في القذف.
تم التعرف على NOA على أنه مرتبط بما يقرب من 700 جين ولكن أهميتها لم يتم تحديدها بعد.
الاختبارات والتشخيص الجيني
لقد مكن التقدم في الاختبارات الجينية من فهم أفضل للأسباب الوراثية الكامنة وراء العقم عند الذكور. يمكن للاختبارات الجينية، بما في ذلك النمط النووي، وتحليل الحذف الدقيق للكروموسوم Y، والتسلسل الجيني المستهدف، تحديد الاختلافات الجينية المحددة التي تؤثر على خصوبة الرجال. تساعد هذه الاختبارات في التشخيص الدقيق وتصنيف حالات العقم، مما يساعد في توجيه استراتيجيات العلاج المناسبة. تسمح تقنيات مثل تسلسل الجيل التالي (NGS) بإجراء تحليل شامل للجينات المتعددة المرتبطة بالخصوبة، مما يوفر رؤى قيمة حول أساليب العلاج الفردية.
الآثار المترتبة على العلاج:
إن فهم الأساس الجيني للعقم عند الرجال يبشر بالخير في أساليب العلاج الشخصية. في حين أنه لا يمكن علاج جميع حالات العقم عند الذكور مباشرة من خلال التدخلات الوراثية، إلا أن المعلومات الوراثية يمكن أن توفر رؤى قيمة حول التشخيص واحتمال النجاح مع طرق العلاج المختلفة. على سبيل المثال:
1. تقنيات الإنجاب المساعدة (ART): في حالات التشوهات الجينية مثل الحذف الدقيق للكروموسوم Y أو إعادة ترتيب الكروموسومات، يمكن استخدام تقنيات الإنجاب المساعدة مثل حقن الحيوانات المنوية داخل الهيولى . (ICSI) يتضمن الحقن المجهري حقن حيوان منوي واحد مباشرة في البويضة، متجاوزًا القيود التي يفرضها انخفاض عدد الحيوانات المنوية أو ضعف حركة الحيوانات المنوية.
2. الاختبار الجيني قبل الزرع (PGT): يسمح PGT بفحص الأجنة المنتجة من خلال التخصيب في المختبر (IVF) بحثًا عن التشوهات الجينية. يمكن أن تساعد هذه التقنية في تحديد الأجنة ذات السمات الجينية الطبيعية، مما يزيد من فرص نجاح الحمل.
3. الاستشارة الوراثية: تلعب الاستشارة الوراثية دورًا حيويًا في توعية الأزواج بالأسباب الوراثية المحتملة للعقم عند الذكور، وتقييم مخاطر تكرارها، ومناقشة الخيارات المتاحة لتنظيم الأسرة.
من المهم ملاحظة أنه على الرغم من أن الوراثة تلعب دورًا مهمًا في العقم عند الرجال، إلا أنها ليست العامل المحدد الوحيد. عوامل أخرى مثل الاختلالات الهرمونية، والتشوهات التشريحية، والالتهابات، وعوامل نمط الحياة تساهم أيضًا في مشاكل العقم عند الرجال. من المهم التوجه إلى أخصائي أمراض الذكورة المؤهل الذي يمكنه إجراء تقييم شامل لكل من العوامل الوراثية وغير الوراثية وإدارة العقم عند الرجال بشكل فعال.
الملخص
برز علم الوراثة كعامل مساهم مهم في العقم عند الذكور، مع اختلافات وراثية مختلفة تؤثر على إنتاج الحيوانات المنوية، والحركة، والوظيفة الإنجابية الشاملة. لقد أدى التقدم في الاختبارات الجينية إلى تحسين فهمنا للعقم عند الذكور واستراتيجيات العلاج الشخصية المستنيرة. في حين أن هناك حاجة إلى مزيد من الأبحاث لكشف تعقيدات علم الوراثة في العقم عند الذكور بشكل كامل، فإن دمج المعلومات الوراثية في الأساليب التشخيصية والعلاجية يحمل إمكانات هائلة لتحسين النتائج الإنجابية للأزواج الذين يواجهون تحديات الخصوبة.
المصدر:
